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体質性黄疸は、先天的なビリルビン代謝異常により黄疸が生じる疾患群を指す。代表的な疾患として以下の4つが挙げられる。

・Dubin-Johnson症候群

・Rotor症候群

・Gilbert症候群

・Crigler-Najjar症候群

直接ビリルビン優位

Dubin-Johnson症候群
肝細胞でのビリルビン排泄障害により、直接型ビリルビンが上昇する。肝細胞が黒色化する病理所見が特徴的。

Rotor症候群
Dubin-Johnson症候群に類似するが、肝細胞の黒色化は認められない。

間接ビリルビン優位

Gilbert症候群
ビリルビンを抱合する酵素（UGT1A1）の活性低下により間接型ビリルビンが軽度上昇する。無症状またはストレスや断食で黄疸が増悪する。

Crigler-Najjar症候群
UGT1A1の活性低下または欠損により、重度の間接型高ビリルビン血症を呈する。タイプI（酵素完全欠損）は致命的であり、タイプII（部分欠損）は治療可能。